Рідкісні (орфанні) хвороби – це захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, мають тяжкий та хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів або до інвалідності. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці.
Єдиний підхід як до визначення ОЗ, так і до рівня поширеності захворювання в популяції, коли його починають вважати рідкісним, відсутній. Захворювання може бути рідкісним в одній країні або частині світу, але при цьому частим в іншій, а поріг віднесення захворювань до рідкісних широко варіює по регіонах.
В Україні найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день методом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.
Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
Фенілкетонурія (ФКУ) – це порушення метаболізму амінокислот, що приводить до виникнення клінічного синдрому розумової відсталості з когнітивними і поведінковими розладами, викликаними підвищеним рівнем фенілаланіну. Основною причиною є недостатність активності фенілаланін гідроксилази. Діагноз ставлять на підставі виявлення високого рівня фенілаланіну. При відсутності лікування розвивається важка розумова відсталість. Адекватне лікування, почате в перші дні життя, запобігає виникненню всіх проявів захворювання. Лікування – довічна дієта без фенілаланіну. Прогноз при лікуванні сприятливий.
Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, зумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушення їх ефекту. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. У дівчаток захворювання виявляється в 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків. Основна мета скринінгу вродженого гіпотиреозу — раннє виявлення всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнем ТТГ у крові. Встановлено прямий зв’язок між віком, в якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвитку дитини в подальшому. Сприятливого (адекватного) розумового розвитку можна очікувати, тільки якщо замісна терапія була почата в перший місяць життя дитини.
Адреногенітальний синдром – розвивається у разі зниженого продукування гормонів глюкокортикоїдів та/або мінералокортикоїдів. Захворювання обумовлене гіперфункцією кори наднирників з надмірною секрецією адрогенов і проявляється найчастіше неправильним будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.
Переважна більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя, у 35% — причиною смерті у віці до 1 року, у 10% — у віці 1–5 років, у 12% — у віці 5–15 років.
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства , фахівців і населення.