Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скринінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.
За допомогою ефективних методів діагностики (наприклад, біохімічний скринінг на основі вивчення специфічних ферментів в сухих плямах крові) можна виявити хворобу Гоше, хворобу Фабрі, хворобу Помпе:
– Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводить до заміщення клітинами Гоше («навантажені» ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках, патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта, що приносить хворим страждання.
– Хвороба Фабрі – спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення. Супроводжується поступово наростаючим пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушень функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.
– Хвороба Помпе – спадкове прогресуюче нервово-м’язове захворювання. При відсутності лікування змінюється структура м’язової тканини – вона більше не може виконувати свої функції. З плином часу приєднується ураження нових груп м’язів. Багато хворих перестають самостійно ходити і поступово стають залежними від апаратів штучної вентиляції легенів, оскільки відбувається ураження м’язів, відповідальних за дихання.
Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення проявлення симптомів і адаптацію людини. Дуже важлива рання діагностика на основі інноваційних методів, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.